Новини генної терапії

На генетичні варіанти припадає приблизно половина випадків вродженої глухоти і глухоти з раннім початком. Способи і технології вірусної доставки генів у внутрішнє вухо за останнє десятиліття еволюціонували, щоб зробити генну терапію життєздатним і привабливим підходом до лікування. Варіанти в SYNE4, що кодують білок неспрін-4, член линкера нуклеоскелета і цитоскелета (LINC), призводять до глухоти людини DFNB76. Syne4 – / – миші мають прогресуючу втрату слуху від важкої до важкої, виявляють неправильну локалізацію ядер волоскових клітин і дегенерацію волоскових клітин. Вчені використовували AAV9 – PHP.B, недавно розроблений синтетичний аденоасоційований вірус, щоб доставити послідовність, що кодує Syne4 у внутрішнє вухо неонатальній Syne4 – / – миші. Повідомляється про порятунок морфології і виживання волоскових клітин, майже повне відновлення слухової функції і відновленні слухового поведінки без спостережуваних побічних ефектів. Залишаються невизначеності щодо тривалості лікування та тимчасового вікна для втручання у людей, але наші результати припускають, що генна терапія може запобігти втраті слуху у людей з мутаціями SYNE4.

Деталі тут.

13 січня 2021